Emicrania - familiarietà? Esami da fare? Terapia chirurgica?

Soffro di emicrania da molti anni, avendo avuto i primi attacchi di mal di testa (anche se non di tipo emicranico) a 8-9 anni, a cicli più o meno violenti, e in maniera acuta circa 6-7 anni fa.
Nessuno dei miei familiari ne ha mai sofferto, perciò all'inizio il disturbo è stato spesso sottovalutato o attribuito a stress, problemi mestruali, capricci e/o simili.

Solo nel 1993 mi sono rivolta a un centro specializzato, iniziando cicli di terapie preventiva che sono durati da pochi mesi ad anni, continuativamente, sperimentando vari farmaci e diverse combinazioni per circa 4 anni e mezzo. Nonostante i pochi risultati, per me è stata una vera consolazione scoprire che sintomi ritenuti "strani" come i puntini luminosi, i capogiri, il vomito, il fastido alle luci e ai profumi acuti, appartenessero invece a una patologia riconosciuta e con un nome. Una cosa che però mi ha sempre stupito è che pur sostenendo i medici l'origine vascolare dell'emicrania, non sono mai stata sottoposta ad esami come la RNM o l'ecografia dei vasi transcraniali (si chiama così?) o altri esami che escludessero la presenza di alterazioni a livello vascolare (ho fatto solo una TAC senza mezzo di contrasto).


Purtroppo l'assunzione di antidolorifici ad alto dosaggio non mi è di facile attuazione, avendo sviluppato negli anni una forte tendenza ai disturbi gastrointestinali (ho avuto un'ulcera duodenale e varie gastriti), né posso utilizzare spray nasali soffrendo di una rinite allergica con congestione nasale ormai da molti anni. L'ergotamina e i suoi derivati, anche abbinati a metoclopramide, mi provocavano nausea e altri sintomi collaterali, e alla fine il rapporto tra questi e l'ipotesi di beneficio si è rivelato non conseguibile. A un certo punto ho interrotto le visite e i controlli anche perché alcuni dei farmaci (come il Tript OH e la flunarizina) mi hanno provocato un notevole aumento di peso, non regredito di molto sospendendone l'assunzione.


Ho ormai accettato la "malattia" e le sue manifestazioni che hanno pesantemente inciso sulla mia vita, il proseguimento di determinati studi (ho dovuto abbandonare il dottorato) e di carriera, ma anche sulla vita affettiva .


Le chiedo perciò ancora un chiarimento su questo aspetto, cioè se è dimostrata una familiarità dell'emicrania o se esiste la possibilità che sia ereditaria.
Non posso assumere la pillola estroprogestinica e comunque desiderei avere dei figli, ma l'idea che possano passare quello che ho vissuto io mi blocca molto. A volte poi ho il timore che veramente questo disturbo possa provocarmi gravi danni cerebrovascolari con ripercussioni sulla dinamica familiare. Non esistono esami in grado di escludere malformazioni ai vasi o la predisposizione a incidenti vascolari? Non esistono interventi chirurgici in grado di guarire l'emicrania?

Risposta:

Nonostante l'emicrania sia legata a restringimenti e dilatazioni dei vasi cerebrali superficiali, questi non presentano alterazioni riscontrabili con la risonanza magnetica o il Doppler transcraniale. Sono metodi utili per molte questioni cliniche, ma non sono in grado di rilevare le alterazioni sottili legate all'emicrania, che peraltro sono di natura funzionale, non comportano alterazioni anatomiche o strutturali dei vasi.


Esistono comunque rari casi di emicrania associati a malformazioni vascolari come gli angiomi cavernosi o le malformazioni arterio-venose. Solo in questo caso, un'emicrania potrebbe essere eventualmente 'curata' con una terapia chirurgica, ammesso che l'angioma sia ben asportabile. Poiché gli angiomi sono rari, non si raccomanda la TAC o la risonanza per la grande maggioranza dei pazienti con emicrania tipica. Si produrrebbe inutilmente un gran numero di referti normali con una spesa non giustificata. Nel suo caso comunque, dato che soffre di un'emicrania forte, refrattaria a terapia , e associata a sintomi neurologici focali, sarebbe giustificato un esame di risonanza magnetica con mezzo di contrasto per escludere la presenza di una malformazione vascolare.


Per quanto riguarda la familiarietà: l'emicrania rappresenta una maggiore suscettibilità costituzionale o genetica alle disfunzioni neuronali che sono all'origine degli attacchi dolorosi. È ben noto che i pazienti spesso hanno genitori e fratelli ugualmente affetti da emicrania. Essendo questa suscettibilità comunque variabile nelle singole persone, non è sempre presente, e inoltre non si conoscono fattori genetici specifici da determinare per poter predire una eventuale manifestazione nei figli. Sono invece molto rari i casi dovuti a una singola mutazione genetica, questi ultimi si trasmettono in modo autosomale-dominante (è affetto il 50% dei figli), si tratta dei diversi tipi di emicrania familiare emiplegica in cui l'emicrania è associata a deficit neurologici severi. L'emicrania, specie se associata a aura (deficit neurologico temporaneo), oggi viene considerata come un gruppo eterogeneo di 'canalopatie' in cui particolari caratteristiche genetiche, molte dei quali ancora sconosciuti, causano un alterato funzionamento dei canali ionici sulla membrana delle cellule nervose.
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