Miastenia - importanza della diagnosi corretta
La R.M. al torace-mediastino non ha evidenziato anomalie del timo, ma una formazione nodulare di 3 cm (disomogenea centralmente) del lobo tiroideo dx.
A metà gennaio, si è verificata la ptosi (caduta) della palpebra dx (mi perdoni se faccio tutte queste relazioni fantamediche, ma ho letto che tra le possibili cause ci sarebbero le infezioni e lo stranominato stress... del resto in famiglia non si era mai avuto un altro caso di miastenia). Il medico curante le ha dato un collirio per infezioni batteriche.... La fortuna è stata che tre giorni dopo mia mamma è dovuta andare dall'oculista che l'aveva operata due anni prima alla cataratta dell'occhio dx. L'oculista per la verità ha temuto si trattasse di un tumore al cervello (mia mamma ha subito una mastectomia dieci anni fa), ma ha avuto il buon gusto di non rivelare il suo terribile dubbio. È seguito il ricovero presso l'ospedale, dove medici molto determinati l'hanno sottoposta ad una serie precisa di esami (tra cui cito solo tac e risonanza alla testa) che hanno evidenziato la malattia della miastenia. Dopo alcuni giorni di osservazione, le hanno dato una terapia da seguire per tre settimane (Mestinon). Ora sono passate due settimane e mezzo e l'occhio dx si è parzialmente aperto, mentre l'altro purtroppo è ancora abbastanza chiuso. Inoltre la sera lo stato generale peggiora con molta evidenza (anche questo tipico della miastenia). Nella cartella clinica i medici dell'ospedale hanno detto che a loro parere sarebbe interessato anche il bicipite dx in quanto non reagisce agli stimoli elettrici, ma in qull'arto mia mamma ha una grave periartrite che cura ormai da diversi anni. Chissà...
Dopo molte ricerche, grazie anche al preziosissimo aiuto di un carissimo amico il cui padre è affetto da diversi anni da sclerosi multipla, sono approdata all'Istituto Carlo Besta di Milano dove dovremo recarci per un'ulteriore e più precisa indagine. Mi è stato più volte ripetuto da persone esperte che la cosa fondamentale è la diagnosi esatta, in quanto solo così si possono evitare danni irreparabili. E' importante capire fin da subito se si tratta di miastenia (tutto sommato non così grave) o di qualcos'altro di più serio. Il fatto che mia madre non risponda in modo brillante alla cura mi lascia un po' interdetta. Staremo a vedere.
Risposta:
La ringrazio molto dell'apprezzamento. Non solo per la miastenia, ma in genere in neurologia è molto importante la diagnosi corretta per arrivare velocemente alla terapia più mirata. Nel caso della miastenia per arrivare alla diagnosi è necessario un corredo diagnostico relativamente sofisticato a disposizione solo dei dipartimenti di neurologia. La terapia non ha effetto immediato, sia perché bisogna adattare con cautela i dosaggi per evitare effetti collaterali, sia perché il corticosteroide e i farmaci immunosoppressori hanno un effetto ritardato. In alcuni casi (quando mancano prove certe, quando ad es. gli anticorpi sono negativi), la risposta alla farmacoterapia costituisce anche un elemento per sostenere la diagnosi.
A metà gennaio, si è verificata la ptosi (caduta) della palpebra dx (mi perdoni se faccio tutte queste relazioni fantamediche, ma ho letto che tra le possibili cause ci sarebbero le infezioni e lo stranominato stress... del resto in famiglia non si era mai avuto un altro caso di miastenia). Il medico curante le ha dato un collirio per infezioni batteriche.... La fortuna è stata che tre giorni dopo mia mamma è dovuta andare dall'oculista che l'aveva operata due anni prima alla cataratta dell'occhio dx. L'oculista per la verità ha temuto si trattasse di un tumore al cervello (mia mamma ha subito una mastectomia dieci anni fa), ma ha avuto il buon gusto di non rivelare il suo terribile dubbio. È seguito il ricovero presso l'ospedale, dove medici molto determinati l'hanno sottoposta ad una serie precisa di esami (tra cui cito solo tac e risonanza alla testa) che hanno evidenziato la malattia della miastenia. Dopo alcuni giorni di osservazione, le hanno dato una terapia da seguire per tre settimane (Mestinon). Ora sono passate due settimane e mezzo e l'occhio dx si è parzialmente aperto, mentre l'altro purtroppo è ancora abbastanza chiuso. Inoltre la sera lo stato generale peggiora con molta evidenza (anche questo tipico della miastenia). Nella cartella clinica i medici dell'ospedale hanno detto che a loro parere sarebbe interessato anche il bicipite dx in quanto non reagisce agli stimoli elettrici, ma in qull'arto mia mamma ha una grave periartrite che cura ormai da diversi anni. Chissà...
Dopo molte ricerche, grazie anche al preziosissimo aiuto di un carissimo amico il cui padre è affetto da diversi anni da sclerosi multipla, sono approdata all'Istituto Carlo Besta di Milano dove dovremo recarci per un'ulteriore e più precisa indagine. Mi è stato più volte ripetuto da persone esperte che la cosa fondamentale è la diagnosi esatta, in quanto solo così si possono evitare danni irreparabili. E' importante capire fin da subito se si tratta di miastenia (tutto sommato non così grave) o di qualcos'altro di più serio. Il fatto che mia madre non risponda in modo brillante alla cura mi lascia un po' interdetta. Staremo a vedere.
Risposta:
La ringrazio molto dell'apprezzamento. Non solo per la miastenia, ma in genere in neurologia è molto importante la diagnosi corretta per arrivare velocemente alla terapia più mirata. Nel caso della miastenia per arrivare alla diagnosi è necessario un corredo diagnostico relativamente sofisticato a disposizione solo dei dipartimenti di neurologia. La terapia non ha effetto immediato, sia perché bisogna adattare con cautela i dosaggi per evitare effetti collaterali, sia perché il corticosteroide e i farmaci immunosoppressori hanno un effetto ritardato. In alcuni casi (quando mancano prove certe, quando ad es. gli anticorpi sono negativi), la risposta alla farmacoterapia costituisce anche un elemento per sostenere la diagnosi.