Alzheimer - la causa? Bloccare la degenerazione?

A luglio dell'anno scorso è caduto e non è più riuscito a ricordare come coordinare i movimenti per deambulare e la fisioterapia ha avuto un effetto quasi nullo. Non siamo più riusciti a metterlo in piedi, nonostante i suoi sforzi. Allettato, oggi prosegue solo la terapia di Memac 10 iniziata già da anni indietro. Oggi mio padre non riesce più a coordinare il passo, il linguaggio, non ricorda le parole per esprimere i concetti (in certi momenti se ne rende conto ancora e si dispera), i tendini e la sua muscolatura da quando è fermo a letto (nonostante la fisioterapia) sono estremamente irrigiditi. Il neurologo, dopo i vari accertamenti, ci disse di un esordio della malattia ma che sarebbe stato un lento peggioramento che si sarebbe poi sovrapposto con una "normale" demenza senile. Dal giorno della diagnosi, circa tre anni fa, mio padre ha incominciato ad assumere Memac ma era ancora perfettamente in grado di vivere una vita assolutamente "normale": lavorava, guidava, andava in giro… L'unica manifestazione della malattia era una forma depressiva (ansia) che gli procurava anche una grave stipsi, episodi di deficit di memoria, disturbo del sonno (si alzava prestissimo perché assalito da pensieri ansiogeni). Con il passare dei mesi, ma dovrei dire con il passare dei giorni, nonostante il Memac preso da subito, mio padre ha manifestato in modo sempre più chiaro, e velocissimo, tutti, ma proprio tutti i sintomi patognomonici della malattia. Non mi so spiegare come sia stato possibile un peggioramento così repentino e come mai, pur avendo iniziato da subito il Memac, le cose siano peggiorate così. Piuttosto ho idea che il Memac abbia contribuito in modo peggiorativo, andando ad agire soprattutto dove non doveva e non agendo affatto dove avrebbe dovuto. Oppure mi viene da pensare che l'acetilcolina non sia affatto l'unico problema. Da quando ha iniziato ad assumere il farmaco, oltre ad avere un continuo gocciolamento del naso (ma sarebbe il minimo), aveva incominciato a trascinare i piedi sul pavimento (simile al pattinare) anziché alzare l'arto per fare il passo. Sul bugiardino del farmaco (Memac 10) ho letto che tra i suoi "effetti indesiderati comuni" c'è la voce: "Incidenti: i pazienti possono essere più predisposti a cadere ed a ferirsi accidentalmente". Mio padre è caduto nel bagno perché non ha alzato bene il piede per fare il gradino, si è spaccato il femore e, da quel momento, praticamente è finito. Tra gli altri effetti indesiderati: crampi muscolari, stanchezza (mio papà già prima che iniziasse ad assumere Memac aveva, a causa della lentissima digestione, un crollo fisiologico, riusciva con grandissima difficoltà a restare sveglio, motivo per cui faceva sempre un riposino immediatamente dopo pranzo e la sera subito crollava sul suo divano). E arrivo, finalmente, alla domanda: esiste qualcosa che sia veramente capace di bloccare la degenerazione delle cellule cerebrali? O si prescrivono farmaci giusto per non dire al paziente: non c'è niente ma proprio niente da fare?! Mi perdoni il tono… sono così sconfortata. Le riformulo la domanda: esiste qualche studio attendibile che abbia individuato la causa del morbo? O che abbia trovato un'alta correlazione tra una variabile "x" e il morbo? - E "Rivastigmina cerotto transdermico"? La ringrazio infinitamente per la Sua cortese pazienza e risposta e per qualsiasi consiglio, informazione, o anche notizie in merito a farmaci disponibili all'estero e non in Italia.


Risposta:

Nella maggior parte dei casi, specie se non a diretta trasmissione genetica di una delle note mutazioni nella proteina precursore dell'amiloide o in una delle preseniline, non sono individuabili singole cause per lo sviluppo della malattia. Si tratta più di un'associazione di fattori in parte genetici (ad es. la presenza della genotipo e4 dell'apolipoproteina E e die una serie di altre varianti genetiche meno ben descritti). Incide inoltre lo stile di vita e le condizioni generali di salute: obesità, vita poco attiva, vita non sana comportano un maggiore rischio di sviluppare la malattia.

Terapie efficaci purtroppo non ci sono, nonostante la ricerca vada avanti a ritmi sostenuti da 30 anni circa. Il problema è anche che bisognerebbe intervenire molto prima della manifestazione di sintomi importanti che segnano uno stato già avanzato della neurodegenerazione che comporta alterazioni cerebrali finora considerati irreversibili. L'effetto di tutti quei farmaci inibitori dell'acetilcolinesterasi come Memac (donepezil) o Exelon (rivastigmina ) è modesto e come lei ha intuito spesso sono prescritti in mancanza di alternative. Non è questione di estero, se ci fosse una terapia efficace sarebbe disponibile immediatamente anche in Italia. Che il Memac abbia peggiorato la situazione è poco probabile. E' poco efficace, ma ha nella maggior parte dei casi anche pochi effetti collaterali, sicuramente non accelera la progressione della malattia.

Da quanto scrive (rigidità e passi piccoli) suo papà sembra avere anche sintomi che si trovano nel Parkinson, la diagnosi potrebbe andare perciò in direzione di una demenza a corpi di Lewy, che spesso ha purtroppo decorso più accelerato e compromettente della malattia di Alzheimer.
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