Atassia episodica (I)
Dall'età di 14 anni soffro di certe crisi periodiche. Ho 65 anni e dopo diverse diagnosi, che andavano dalla epilessia al piccolo male, un neurologo di Londra, senza dubbi e con grande decisione, mi ha diagnosticato "Atassia" .
Per la verità non avevo mai sentito nominare questa malattia e siccome in Italia, in 50 anni, mi hanno visto parecchi neurologi, ho qualche dubbio che si tratti di ATASSIA. Per molti neurologi, le mie crisi erano un mistero, per alcuni dipendevano dal mio carattere emotivo e quindi da stress, sta di fatto che le crisi continuano. Non hanno sempre la stessa intensità, non sono mai a scadenze fisse (alcune volte si ripetono di media ogni 2/3 mesi). Verso i trent'anni erano molto frequenti e forti, poi sono andate a diminuire, fino a scomparire, quasi totalmente, ora hanno ripreso con grande intensità e frequenza. Quando sono in preda allle crisi ho forti vertigini, mancanza d'equilibrio, difficoltà di movimento degli arti e difficoltà di parola. Mi è capitato, più di una volta, di dovermi attaccare ad un palo e non potermi muovere per più di un'ora. Durante le crisi aumentano alcuni miei sensi, soprattutto l'udito e l'odorato, vale a dire che non sopporto i rumori, in quanto li sento amplificati, e alcuni odori, tipo il caffè, il catrame e l'alcool; aumentando di intensità le crisi, poi, come sono venute se ne vanno. Ho notato che un po' di sollievo me lo dà un cubetto di ghiaccio in bocca. Da molti anni bevo solo caffè decaffeinato e bevo solo un bicchiere di vino durante i pasti.
Leggendo alcuni siti che trattano l'argomento ATASSIA, riconosco che alcuni sintomi sono tipici di questa malattia, ma ad esempio non ho mai avuto disturbi polmonari o malattie particolari, è difficile che abbia influenze ecc. A Londra vogliono ricoverarmi per stabilire quale terapia è più adatta a me, ma prima di accettare il ricovero vorrei avere un Vostro parere, su questa terribile e rara malattia e sul mio caso specifico. Ciò che mi lascia perplesso è che, in tanti anni, nessuno mi ha mai nominato la parola ATASSIA.
RingraziandoVi rimango in attesa di Vostra cordiale risposta.
Risposta:
È ben possibile che sia un'atassia episodica. Sono rare, per quello i neurologi non gliene parlano, non le hanno mai viste e non le conoscono. Raro è il fatto che sia episodica, normalmente l'atassia è permanente. Atassia come tale è comunque solo un sintomo (mancanza di coordinamento), non descrive una malattia specifica. Ci sono molte malattie neurologiche con atassia, alcune la hanno come sintomo predominante, allora si parla anche di "atassia" per denominare la malattia. Importante identificare la causa esatta per poter decidere sulla terapia. Se a Londra va all'ospedale di Queen Square, trova proprio gli esperti in tema di atassia episodica.
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Gentile dottore, le scrivo di nuovo per raccontarle come sia continuata la mia storia. Lunedì scorso, sono stato ricoverato all'ospedale neurologico di Queen Square, l'ho lasciato oggi giovedi'. Non sono ancora in possesso della diagnosi scritta, ma appena me la consegneranno, sarà mia premura fargliela avere via fax. Qui, dopo 50 anni di vita infernale, hanno individuato da dove provengono i miei disturbi di atassia e mi hanno prescritto pillole, che qui hanno il nome di DIAMOX. il componente base è "ACETAZOLAMIDE". Ho cercato su internet di cosa si tratta, ma non sono riuscito a individuarlo. L'acetazolamide è somministrato a chi va in alta montagna e soffre di non so cosa. Che c'entra con me?
Ad ogni modo, sono due giorni che assimilo questa pillola (per ora 1/2 da 250 mg, per poi tra un mese aumentare a una) e mi sento già molto meglio. Anche se mi arrabbio o mi stresso, non ho crisi.
Penso anche che io sia un caso raro, perché, oggi, prima di dimettermi mi hanno portato in una sala, presenti un centinaio di medici, di nazionalità diverse, ai quali ho spiegato i miei sintomi. Sono stato impressionato anche della preparazione dei medici dell'ospedale e dell'attrezzatura all'avanguardia.
Risposta:
Sono molto contento che abbiano trovato una diagnosi e che l'acetazolamide sia effettiva. Probabilmente si tratta di un'atassia episodica, tipo 1 o 2. Nessuno sa bene come l'acetazolamide funzioni nell'atassia, è un farmaco classico usato prima come diuretico che ha ancora molti segreti e misteri. Probabilmente, alterando l'acidità del liquido estracellulare, influenza il comportamento dei canali nelle membrane delle cellule nervose dove passano gli elettroliti (calcio o potassio). Questi canali non funzionano perfettamente nella sua atassia provocando depolarizzazioni elettriche spontanee. L'acetazolamide li stabilizza. In passato è stato usato anche come antiepilettico (anche qui si tratta di stabilizzare il comportamento elettrico delle membrane cellulari).L'ospedale di Queen Square a Londra per la neurologia è veramente uno dei luoghi sacri.
Leggendo alcuni siti che trattano l'argomento ATASSIA, riconosco che alcuni sintomi sono tipici di questa malattia, ma ad esempio non ho mai avuto disturbi polmonari o malattie particolari, è difficile che abbia influenze ecc. A Londra vogliono ricoverarmi per stabilire quale terapia è più adatta a me, ma prima di accettare il ricovero vorrei avere un Vostro parere, su questa terribile e rara malattia e sul mio caso specifico. Ciò che mi lascia perplesso è che, in tanti anni, nessuno mi ha mai nominato la parola ATASSIA.
RingraziandoVi rimango in attesa di Vostra cordiale risposta.
Risposta:
È ben possibile che sia un'atassia episodica. Sono rare, per quello i neurologi non gliene parlano, non le hanno mai viste e non le conoscono. Raro è il fatto che sia episodica, normalmente l'atassia è permanente. Atassia come tale è comunque solo un sintomo (mancanza di coordinamento), non descrive una malattia specifica. Ci sono molte malattie neurologiche con atassia, alcune la hanno come sintomo predominante, allora si parla anche di "atassia" per denominare la malattia. Importante identificare la causa esatta per poter decidere sulla terapia. Se a Londra va all'ospedale di Queen Square, trova proprio gli esperti in tema di atassia episodica.
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Gentile dottore, le scrivo di nuovo per raccontarle come sia continuata la mia storia. Lunedì scorso, sono stato ricoverato all'ospedale neurologico di Queen Square, l'ho lasciato oggi giovedi'. Non sono ancora in possesso della diagnosi scritta, ma appena me la consegneranno, sarà mia premura fargliela avere via fax. Qui, dopo 50 anni di vita infernale, hanno individuato da dove provengono i miei disturbi di atassia e mi hanno prescritto pillole, che qui hanno il nome di DIAMOX. il componente base è "ACETAZOLAMIDE". Ho cercato su internet di cosa si tratta, ma non sono riuscito a individuarlo. L'acetazolamide è somministrato a chi va in alta montagna e soffre di non so cosa. Che c'entra con me?
Ad ogni modo, sono due giorni che assimilo questa pillola (per ora 1/2 da 250 mg, per poi tra un mese aumentare a una) e mi sento già molto meglio. Anche se mi arrabbio o mi stresso, non ho crisi.
Penso anche che io sia un caso raro, perché, oggi, prima di dimettermi mi hanno portato in una sala, presenti un centinaio di medici, di nazionalità diverse, ai quali ho spiegato i miei sintomi. Sono stato impressionato anche della preparazione dei medici dell'ospedale e dell'attrezzatura all'avanguardia.
Risposta:
Sono molto contento che abbiano trovato una diagnosi e che l'acetazolamide sia effettiva. Probabilmente si tratta di un'atassia episodica, tipo 1 o 2. Nessuno sa bene come l'acetazolamide funzioni nell'atassia, è un farmaco classico usato prima come diuretico che ha ancora molti segreti e misteri. Probabilmente, alterando l'acidità del liquido estracellulare, influenza il comportamento dei canali nelle membrane delle cellule nervose dove passano gli elettroliti (calcio o potassio). Questi canali non funzionano perfettamente nella sua atassia provocando depolarizzazioni elettriche spontanee. L'acetazolamide li stabilizza. In passato è stato usato anche come antiepilettico (anche qui si tratta di stabilizzare il comportamento elettrico delle membrane cellulari).L'ospedale di Queen Square a Londra per la neurologia è veramente uno dei luoghi sacri.