Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): importante scoperta genetica
23 09 11
Circa il 5% dei casi di SLA è a trasmissione ereditaria diretta e finora sono stati identificati nelle varie famiglie colpite 5 geni diversi la cui mutazione o malfunzionamento causano la malattia (SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP). I geni finora noti sono responsabili di circa un quarto dei casi familiari, quindi di circa 1-2% dei casi totali. Si è ora aggiunto un nuovo gene (C9ORF72) che sembra responsabile di una parte più sostanziale, se non della maggior parte, dei casi familiari (metà dei casi familiari finlandesi, un terzo di quelli europei). Due indipendenti consorzi di ricerca internazionali (uno guidato dall'Università di Vancouver e dalla Mayo Clinic, l'altro da dipartimenti di ricerca dello statunitense National Institute of Health, con la partecipazione di una serie di importanti università e istituti europei - britannici, finlandesi, olandesi, italiani e tedeschi) hanno ora pubblicato la nuova scoperta sulla rivista Neuron.
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Brainforum 2011 - la rivoluzione del cervello
07 04 11
Da segnalare una notevole iniziativa per promuovere la conoscenza del nostro cervello e spiegare i suoi segreti a persone non esperte ma affascinate: si è appena tenuta a Milano BrainForum2011, una conferenza di alto livello in cui neurologi e neuroscienziati italiani e stranieri hanno per due giorni presentato il loro lavoro e le sfide e frontiere scientifiche che oggi incontrano. BrainForum ha l’obiettivo di coinvolgere in Italia un numero sempre maggiore di persone nell’avventura delle neuroscienze e si rivolge esplicitamente ad un pubblico largo.
E’ inoltre nato un libro, sempre rivolto ad un pubblico non esperto, in cui rinomati neuroscienziati italiani spiegano il cervello, le sue funzioni e i suoi disturbi con una selezione molto interessante di argomenti che coprono molti aspetti del funzionamento cerebrale. Tra l’altro si spiegano emozioni, ragione e passione, il linguaggio, ma anche le più sofisticate tecniche di imaging funzionale oggi a disposizione dei ricercatori. Il libro è gratuito e può essere scaricato qui.
E’ inoltre nato un libro, sempre rivolto ad un pubblico non esperto, in cui rinomati neuroscienziati italiani spiegano il cervello, le sue funzioni e i suoi disturbi con una selezione molto interessante di argomenti che coprono molti aspetti del funzionamento cerebrale. Tra l’altro si spiegano emozioni, ragione e passione, il linguaggio, ma anche le più sofisticate tecniche di imaging funzionale oggi a disposizione dei ricercatori. Il libro è gratuito e può essere scaricato qui.
Lettura fortemente raccomandata, molto ben fatto. Una bellissima iniziativa e introduzione allo stato dell’arte delle neuroscienze.
BrainForum 2011